L’AIFA ha approvato la rimborsabilità di mirdametinib in monoterapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a 2 anni.
Mirdametinib –di Merck KGaA – è un inibitore selettivo e non competitivo delle proteine chinasi attivate da mitogeni 1 e 2 (MEK1/2): uno dei meccanismi che regolano la crescita delle cellule.
L’inibizione di MEK blocca la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule tumorali in cui è attivata la via di segnalazione RAF-MEK-ERK, con l’obiettivo di limitare la crescita del tumore.
La patologia
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica rara, ereditaria nel 50% dei casi e multisistemica. Si stima una prevalenza di circa 3 persone ogni 10.000.
Nota anche come Sindrome di predisposizione ai tumori, la NF1 può interessare numerosi organi e apparati e manifestarsi con un ampio spettro di complicanze cliniche. In particolare, i pazienti con NF1 presentano un rischio doppio rispetto alla popolazione generale, di sviluppare neoplasie nel corso della vita, la cui manifestazione avviene in media intorno ai 39 anni.
Tra il 30% e il 50% delle persone con NF1 sviluppa nel corso della vita neurofibromi plessiformi, tumori che crescono lungo leguaine dei nervi periferici e che causano dolore cronico nel 77% dei pazienti, deturpazione, limitazioni funzionali, con un significativo impatto sulla qualità della vita
